Portugueses desvendam gene defeituoso

Uma equipa de investigadores portugueses descobriu um mecanismo que gera proteínas defeituosas numa doença genética comum em Portugal, a hemocromatose hereditária, e parece afectar ao mesmo tempo o sistema imune, noticia a agência Lusa.

No trabalho participaram investigadores de institutos ligados a universidades do Porto e de Lisboa.

A hemocromatose hereditária (HH) é uma desordem do metabolismo do ferro caracterizada pela deposição excessiva desse elemento nos tecidos, especialmente no fígado, e pode afectar duas a três pessoas em cada mil em Portugal, explicou a professora Maria de Sousa, co-autora do estudo.

Quando não diagnosticada e tratada, a doença pode dar origem a cirrose hepática, diabetes, impotência, problemas cardíacos e cancro do fígado.

«Nesta doença existe uma mutação num gene específico designado HFE que leva à produção constante de uma proteína com uma conformação imperfeita», precisou esta cientista do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), do Porto.

«A proteína fica como que «amarrotada» e é responsável pelo desencadear do mau funcionamento de diversos mecanismos celulares em doentes com hemocromatose», acrescentou.

«O nosso organismo tem formas de eliminar essas proteínas defeituosas, mas ao fazê-lo interfere numa molécula do sistema imune, essencial para a defesa do organismo a agressões externas», diz outro dos autores do estudo, Sérgio de Almeida, investigador no mesmo instituto da Universidade do Porto.

O estudo encontrou o «elo perdido» entre a resposta das células ao aparecimento dessas «proteínas imperfeitas» e o funcionamento do sistema imune.

Um óptimo exemplo para percebermos a coordenação e a interligação de todo o nosso organismo. Como um substracto pode interferir em todo um sistema. Deparamo-nos com a complexidade do ser humano.

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