Mapa de variações de DNA pode ajudar a combater doenças

Cientistas de seis países estabeleceram os padrões das pequenas variações de DNA que distinguem as pessoas umas das outras, o que irá acelerar a procura dos genes promotores de doenças comuns como a diabetes.

O mapa representa "uma verdadeira mudança no modo como estudamos a genética das doenças", afirmou David Altshuler, o responsável do projecto, que inclui mais de 200 investigadores.

Os cientistas querem detectar genes relacionados com doenças como meio de diagnóstico, previsão e desenvolvimento de tratamentos.

Ao darem pistas sobre os suportes biológicos das doenças, esses genes poderão sugerir estratégias para o desenvolvimento de terapias.

O novo "HapMap" (do termo haplotipo usado na genética, que significa um grupo de variantes associadas) abre caminho ao lançamento da busca generalizada desses genes no DNA (ácido desoxirribonucleico), explicou Altshuler, que faz investigação no Broad Institute.

Não se sabe ainda quantos genes serão encontrados, nem qual a utilidade que terão, adiantou o investigador, acrescentando que este trabalho só produzirá novos tratamentos dentro de cinco a dez anos, ou mais.

O DNA humano consiste em mais de três milhões de blocos de construção cujas sequências formam genes, como as letras formam palavras. Para duas pessoas não relacionadas, essas letras são 99,9 por cento iguais. Mas isso permite a existência de milhões de diferenças de uma só letra, chamadas SNP (ou "snips") que explicam a variação genética entre as pessoas.

Por outro lado, permite aos cientistas usar grandes quantidades de SNP como marcadores para encontrar genes promotores de doenças ou determinar a resposta de uma pessoa a um determinado medicamento.

Não é ainda claro como é que o projecto contribuirá para a saúde humana, escrevem David Goldstein e Gianpiero Cavalleri, da Universidade de Duke, num editorial na Nature. Mas ajudará muito os cientistas a encontrar variantes genéticas que prevejam a resposta de um paciente a determinados tratamentos, que poderá um dia ser usada para guiar o tratamento dos pacientes, concluem.

São estas iniciativas que devemos louvar pelo seu carácter evolutivo ao nível científico e social e por proporcionarem a todos nós uma maior qualidade de vida.

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Influência genética nas escolhas económicas

A conclusão é de um estudo de norte-americanos e suecos

Na hora de fazer compras ou negócios a genética influencia mais as opções do que a educação ou o ambiente. A nova descoberta é, no mínimo, revolucionária.

Todos os dias fazemos escolhas que mexem com a carteira, por exemplo, o que comprar no supermercado ou que transporte usar para ir para o trabalho.

Até agora, os cientistas pensavam que estas escolhas económicas tinham por base a educação, a experiência e o ambiente que nos rodeia.

No entanto, um estudo realizado por um grupo de norte americanos e suecos deita por terra essa teoria e conclui que afinal os genes têm o papel principal.

Por outras palavras, o que somos geneticamente decide em boa parte se somos poupados ou gastadores, se temos espírito empreendedor ou queda para a gestão de empresas.

Os cientistas compararam as escolhas feitas por gémeos verdadeiros que têm os mesmos genes com as opções dos chamados gémeos falsos, que são geneticamente diferentes. A conclusão é de que os gémeos verdadeiros usam com maior frequência estratégias idênticas.

O estudo diz mesmo que há uma influência genética de cerca de 40 por cento nas decisões económicas que fazemos todos os dias.

A nova teoria pode revolucionar o ensino da economia e da gestão.

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Cientistas portugueses distinguidos

Premiados por trabalhos sobre esclerose múltipla e multiplicação de células

A investigação científica nacional está a dar cartas na Europa. Ângelo Chora e Mónica Bettencourt são dois jovens cientistas portugueses que foram distinguidos a nível internacional. Um desenvolveu uma nova terapia sobre esclerose múltipla. O outro trabalhou na área da multiplicação das células.

A esclerose múltipla é uma doença inflamatória crónica que ataca o sistema nervoso central. Não tem cura. Atinge cerca de dois milhões e meio de pessoas em todo o Mundo.

Os sintomas podem ser severos. Aparecem e desaparecem de forma imprevisível. É considerada um mal dos países desenvolvidos.

Ângelo Chora, de 33 anos, descobriu que o monóxido de carbono pode travar a doença. O jovem cientista cria, assim, uma nova esperança para o tratamento da esclerose múltipla. A descoberta valeu-lhe o prémio Citomed.

Mónica Bettencourt acaba de regressar da Alemanha. Tem 34 anos. Foi distinguida com o prémio Eppendorf, pelo trabalho que desenvolve na área da multiplicação das células.

Na opinião da investigadora é falso quando se diz que em Portugal não há condições para se fazer investigação científica. Depois de nove anos a estudar fora do país, Mónica Bettencourt trabalha agora no Instituto Gulbenkian Ciência.

A investigadora já desvendou alguns dos segredos do centrossoma, uma estrutura que ajuda a formar o esqueleto e a multiplicação das células, que muitas vezes está alterada no cancro.

As descobertas, que podem levar a novos métodos de combate ao cancro, mereceram publicação nas mais conceituadas revistas internacionais como a Nature, a Science e Current Biology.

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Base ibérica para colheita de órgãos

Portugal e Espanha querem criar acordo para facilitar colaboração entre os dois países

Portugal e Espanha vão estabelecer um acordo para facilitar a colheita e transplante de órgãos e tecidos. Só este ano, Portugal já enviou para o país vizinho 20 órgãos, principalmente pulmões.

Neste momento o que existe é uma colaboração informal. A ideia agora é criar uma espécie de base de dados comum para facilitar a troca de órgãos para transplante.

Segundo um despacho governamental divulgado a 19 de Novembro, oito hospitais portugueses foram autorizados a fazer a colheita em vida de órgãos para transplantes, o que estará sempre dependente de um parecer vinculativo e escrito de uma entidade independente.

A lei que abre a possibilidade de doação em vida de órgãos, tecidos ou células para fins terapêuticos ou de transplante a quem queira fazer a doação foi publicada em Junho.

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Infertilidade Feminina

Ser estéril significa que não existe possibilidade de engravidar devido à ausência da produção de células reprodutoras. A infertilidade não requer a ausência completa da capacidade de produção de células reprodutoras, ou seja existe a possibilidade de engravidar.

• Infertilidade Primária: o casal nun­ca engravidou antes.
• Infertilidade Secundária: o casal já teve uma gestação anterior.

O casal infértil é aquele que, com mais de um ano de relações sexuais desprotegidas (sem uso de método anti­concepcional) e frequentes não conse­guiu engravidar.

Confirmado este diagnóstico segue-se uma nova etapa, a procura de causas. A "procura do culpado?" Inicia-se assim uma longa caminhada de análises, testes, de modo a chegar a um diagnóstico final.

Os casais passam a viver na busca de um filho, o que acarreta ansiedade, frustração, podendo até culminar no desespero e até mesmo, eventualmente, num estado depressivo.

A inci­dência de infertilidade é directamente proporcional à idade da mulher, pelo aumento da probabilidade de formação de oócitos com número anormal de cromossomas.

Ausência de ovulação (anovulação). Nes­ses casos, geralmente o ciclo é irregu­lar, o stress acumulado ou disfunções hormonais podem estar na origem do problema. Promover a ovulação é outro dos objectivos do médico, embora nunca se possa dar a total certeza da gravidez imediata.

O útero e as trompas podem ser igualmente um dos motivos de infertilidade. Eventuais tumores nos ovários, bem como a obstrução das trompas são outra das causas de infertilidade.

O muco cervical, responsável pela sobrevivência dos espermatozóides, pode não estar nas melhores condições e provocar a morte destes. Após o tratamento, e tratando-se este de um problema de infecção, as probabilidades de engravidar são amplas.

Os períodos menstruais longos, irregulares e dolorosos podem revelar uma possível existência de tecido uterino na cavidade cervical. A isto se dá o nome de Endometriose que, após um tratamento de alguns meses e, caso a doença não seja muito extensa, pode ser perfeitamente corrigida.

A doença inflamatória pélvica (DIP) engloba o conjunto de doenças infla­matórias do trato genital feminino. Atinge a mulher jovem por volta dos 20 anos. E a complicação mais comum e mais séria da doença sexualmente transmis­sível, causando altos índices de gravi­dez ectópica (fora do útero), dor pélvi­ca crónica e infertilidade.

Os problemas de infertilidade estão aumentar no nosso país. Segundo as estatísticas, 15% dos casais portugueses têm problemas de infertilidade e cada vez aumenta mais o número dos que procuram ajuda nas consultas de Medicina de Reprodução. É na Maternidade Alfredo da Costa, em Lisboa, que os casais com problemas de infertilidade podem recorrer aos ciclos de fertilização.

Fundamental é investigar as causas que se baseiam em três elementos fundamentais: presença e qualidade dos óvulos, e tracto genital feminino permeável para que os gâmetas se reúnam.

E nunca desistir!!

Trabalhos este período

(Diafragma;Infertilidade Feminina)

Diafragma

Método não natural; método mecânico (barreira):

É uma membrana côncava que é colo­cada na vagina e encobre o colo do útero. É um dispositivo de borracha que tem um aro flexível e que, quando se coloca na vagina, impede que os espermatozóides alcancem o útero. A sua eficácia aumenta quando usado em simultâneo com um espermicida.

Os diafragmas têm diversos tamanhos.O ginecologis­ta mede, com anéis medidores, o tama­nho adequado para cada doente.

Os índices de falha podem ser tão bai­xos quanto 2% e podem ir até 23%. A falha típica por ano é em torno de 18%.

Cuidados com o uso do diafragma:

• Não existem estudos quanto ao tempo ideal para colocar e retirar o dia­fragma.
• Após a remoção, o diafragma deve ser lavado em água morna e sabão neutro, seco e guardado no es­tojo.
• Pode ser pulverizado com pó de ami­do.
• Não devem ser usa­dos talcos perfumados, nem vaselinaDeve ser medido novamente após um parto, aborto, cirurgia ginecológica, ou sempre que houver diferença no peso corporal.
• Não deve ser inserido mais de 6 horas antes da relação.
• Deve ser deixado no local no mínimo 6 horas após a relação, mas não mais do que 24 horas.
• Não deve ser feita lavagem vaginal após a relação.

Vantagens:

• Não atrapalha a relação sexual.
• Protege o colo do útero contra eventuais lesões e infecções durante a relação sexual.
• Oferece protecção contra algumas DST.
• Ausência de efeitos indesejáveis relacionados com a administração de hormonas.

Desvantagens:

• Requer atenção, especialmente em relação às condições de higiene.
• Requer também alguma prática para que seja utilizado correctamente.
• Não oferece protecção contra a maior parte das DST, inclusive a SIDA.

Autonomia da ciência hoje?

«As ideias de autonomia da ciência e do desinteresse do conhecimento científico, que durante muito tempo constituíram a ideologia espontânea dos cientistas, colapsaram perante o fenómeno global da industrialização da ciência a partir sobretudo das décadas de trinta e quarenta. Tanto nas sociedades capitalistas como nas sociedades socialistas de Estado do leste europeu, a industrialização da ciência acarretou o compromisso desta com os centros do poder económico, social e político, os quais passaram a ter um papel decisivo na definição das prioridades científicas.

A industrialização da ciência manifestou-se tanto ao nível das aplicações da ciência como ao nível da organização da investigação científica. Quanto às aplicações, as bombas de Hiroshima e Nagasaki foram um sinal trágico, a princípio visto como acidental e fortuito, mas hoje, perante a catástrofe ecológica e o perigo do holocausto nuclear, cada vez mais visto como manifestação de um modo de produção da ciência inclinado a transformar acidentes em ocorrências sistemáticas. "A ciência e a tecnologia têm vindo a revelar-se as duas faces de um processo histórico em que os interesses militares e os interesses económicos vão convergindo até quase à indistinção". No domínio da organização do trabalho científico, a industrialização da ciência produziu dois efeitos principais. Por um lado, a comunidade científica estratificou-se, as relações de poder entre cientistas tornaram-se mais autoritárias e desiguais e a esmagadora maioria dos cientistas foi submetida a um processo de proletarização no interior dos laboratórios e dos centros de investigação. Por outro lado, a investigação capital-intensiva (assente em instrumentos caros e raros) tornou impossível o livre acesso ao equipamento, o que contribuiu para o aprofundamento do fosso, em termos de desenvolvimento científico e tecnológico, entre os países centrais e os países periféricos.»

B. SOUSA SANTOS, Um Discurso sobre as Ciências, Porto, edições Afrontamento, 5ª edição, 1991, pp. 34-35